یك متخصص ژنتیك عنوان كرد
كنترل ناهنجاری های كروموزومی پیش از تولد نوزاد
به گزارش دكتر میوه عضو هیات علمی مركز تحقیقات ژنتیك دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، اظهار داشت: بروز سندرم دان در نوزاد با سن مادر ارتباط دارد و هرچه سن مادر بیشتر باشد، احتمال بروز این اختلال نیز افزایش می یابد.
به گزارش دكتر میوه به نقل از مهر، حمیدرضا خرم خورشید، اضافه كرد: اغلب بیماری های ژنتیكی خصوصا شایع ترین بیماری های ژنتیكی كه ناهنجاری های كروموزومی هستند را می توان پیش از تولد نوزاد و با انجام «غربالگری » در سه ماهه اول بارداری، مدیریت و كنترل كرد.
وی افزود: اگر بیماری ها پیش از بروز علایم، تشخیص داده شوند، روند درمان سریع تر شده و یا روند بیماری كنترل و مدیریت می شود، و «غربالگری» می تواند به تشخیص بیماری كمك نماید، در عین حال كه غربالگری، تست تشخیصی نیست بلكه هر غربالگری می بایست، دارای تست تشخیصی قطعی نیز باشد.
خرم خورشید توضیح داد: در مرحله «غربالگری»، افراد مشكوك كه میزانی از احتمال ابتلای جنین آنان به بیماری، مشاهده شود، از میان تمامی افرادی كه وارد مرحله غربالگری می شوند، جدا شده و باتوجه به میزان ریسك آنان برای بیماری های مورد نظر، تست های تشخیصی گوناگونی وجود دارد كه بر طبق تجویز متخصص، بیمار برای انجام تست تشخیص قطعی، راهنمایی می شود.
وی با اشاره به اینكه «غربالگری خوب» كه می تواند نتایج ارزشمندی داشته باشد، دارای خاصیت های خاصی است، اظهارداشت: غربالگری خوب باید تست تشخیصی قطعی داشته باشد، غربالگری خوب برای بیماری هایی انجام می شود كه درمان داشته باشند و یا قابل مدیریت باشند، همین طور باید به سرعت قابل انجام، ساده، ارزان و از حساسیت و خاصیت بالایی برخوردار باشد.
خرم خورشید اضافه كرد: هم اكنون غربالگری خوب و تست های تشخیص قطعی سه بیماری شایع ژنتیكی پیش از تولد نوزاد كه با بروز اختلال در كروموزوم ۲۱ (سندرم دان) و كروموزوم های ۱۳ و ۱۸ هم راه است، در كشور وجود دارد و با توجه به این كه جنین مبتلا به این بیماری ها، زنده متولد می شود اما گرفتار عقب ماندگی ذهنی و مشكلات شدید جسمی خواهد بود، انجام غربالگری و تشخیص اولیه و بموقع اختلال در جنین، از اهمیت ویژه ای برخوردارست.
این متخصص و محقق علم ژنتیك، بعنوان مثال در مورد اختلال كروموزوم ۲۱ كه بیماری سندرم دان را در نوزاد به وجود می آورد، اظهار داشت: این نوع اختلال با سن مادر ارتباط دارد و هرچه سن مادر بیشتر باشد، احتمال بروز این اختلال نیز افزایش می یابد و در تمام كشورهای دنیا، میزان مبتلاشدن به این بیماری، یك به ۸۰۰ تولد زنده است، یعنی از هر ۸۰۰ تولد زنده، احتمال اینكه یك نوزاد با بیماری سندرم داون بدنیا بیاید، وجود دارد.
خرم خورشید اضافه كرد: در كشور ما سالانه بیشتر از یك میلیون و ۴۰۰ هزار نوزاد زنده به دنیا می آید كه اگر احتمال بروز اختلال سندرم دان را در بین آنان، یك در ۸۰۰ تولد در نظر بگیریم، احتمال بروز سندرم دان در حدود ۱۷۵۰ تولد نوزاد زنده وجود دارد.
وی، بهترین زمان برای انجام « غربالگری » جهت دستیابی به وجود احتمالات در بروز بیماری سندرم دان و دو بیماری ناشی از اختلال كروموزوم های ۱۳ و ۱۸ در نوزادان را در سه ماهه اول حاملگی مادران ( از هفته یازدهم تا ۱۳ هفته و شش روزه گی حاملگی) ذكر كرد كه با انجام یك آزمایش ساده خون و سونوگرافی از مادر امكانپذیر است.
خرم خورشید اضافه كرد: بر طبق نتایج غربالگری و میزان احتمالاتی كه بدست می آید، تست های مختلف تشخیصی برای دستیابی به تشخیص قطعی در مورد بیماری یا عدم بیماری جنین، گرفته می شود، بطوریكه اگر نتیجه غربالگری كلا منفی باشد، حاملگی ادامه می یابد و نیاز به تست تشخیصی نخواهد بود، اما اگر احتمال و ریسك بیماری به میزان متوسط به بالا باشد، از دو تست تشخیصی كه یكی از آنها قطعی میباشد برای دادن نظر نهایی در مورد سلامت جنین، استفاده می شود و باتوجه به نتایج آزمایش های تشخیص قطعی، والدین می توانند در مورد جنین بیمار خود تصمیم بگیرند.
در همین ارتباط، یك طرح تحقیقاتی كشوری تحت عنوان «تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری های كروموزومی در سه ماهه اول بارداری»، از اول اسفند ۹۸ به همت موسسه پزشكی نسل امید، با حمایت معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت، و همكاری دانشگاه های علوم بهزیستی و توانبخشی، علوم پزشكی تهران، شهید بهشتی و اصفهان در ۹ استان كشور و توسط موسسات پزشكی و تحقیقاتی دانشگاهی و خصوصی اجرا خواهد شد.
جهت آشنایی افراد ذی ربط در این مطالعه كشوری و همین طور سایر متخصصان و كارشناسان فعال در این عرصه، یك همایش و كارگاههای مرتبط دو روزه تحت همین عنوان، در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی در ایام اول و دوم اسفند ۹۸ (پنجشنبه و جمعه) انجام می شود.
منبع: دكتر میوه
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب